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· O que é o Teste do Pezinho?
- O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e/ou infecciosas, que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo, retardo mental.
A maioria das doenças pesquisadas pode ser tratada com sucesso desde que identificadas antes mesmo de manifestar seus sintomas claramente, para pais e médicos.
· Por que Teste do Pezinho?
- O exame ficou popularmente conhecido como “Teste do Pezinho” por ser realizado através da análise de amostras de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido.
· Quando deve Ser feito?
- O teste do Pezinho deve ser feito a partir do 3º dia de vida, e após este, o mais rápido possível.
· Principais doenças pesquisadas:
[*] Fenilcetonúria (PKU)
- Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos do leite pode prejudicar a saúde do bebê, causando retardo mental grave.
[*] Cromatografia de Aminoácidos
- Detecta diversas doenças metabólicas que possuem tratamento, usualmente, com dietas especiais.
Hipotireoidismo Congênito
- A falta dos hormônios da glândula tireoide causa deficiência mental em graus variados e retardo de crescimento.
Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias
- As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina (pigmento vermelho do sangue). Crianças com hemoglobina S anormal são altamente suscetíveis á anemia e infecções.
Hiperplasia Adrenal Congênita
- Distúrbio no metabolismo que pode levar a desidratação aguda e, na menina, a masculinização dos órgãos genitalis.
Fibrose Cística
- Doença genética que, pelo acúmulo de muco nos pulmões, causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.
Galactosemia
- A galactose presente no leite causa nas crianças com galactosemia, um quadro grave mercado por catarata, convulsões e diarreia.
Deficiência de Biotinidase
- A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilibrio, lesões de pele, perda de audição e retardo no desenvolvimento.
Toxoplasmose Congênita
- Infecção adquir pela gestante que se transmitida ao feto pode causar microcefalia e lesões oculares, entre outros problemas.
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
- A deficiência da glicose -6-fosfato desidrogenase pode provocar grave icterícia neonatal (amarelão) ou ruptura dos glóbulos vermelhos.
Sífilis Congênita
- A criança que adiquire esta doença durante a gestação pode apresentar ao nascimento problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso.
Citomegalovirose Congênita
- A infecção congênita pode causar hidrocefalia, calcificações cerebrais e sequelas visuais, auditivas e mentais.
Doença de Chagas Congênita
- Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.
Rubéola Congênita
- Infecção viral transmita pela mãe ao feto que pode causar deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.
[*] HIV 1 e 2
- A síndrome da imunodeficiência adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.
Deficiência da MCAD
- É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de síndrome da morte súbita.
Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina- A mutação 35deig do gene da conexina 26 é uma das causas mais comuns da surdez congênita na população branca. Sua detecção precoce permite o tratamento e melhora do prognóstico.